1.
Pediatr Dermatol
; 2023 Dec 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38092051
RESUMO
Capillary malformation-arteriovenous malformation is a rare autosomal dominant disorder associated with EPHB4 loss-of-function mutations. We report the unique presentation of a 6-year-old girl with multiple capillary malformations in a unilateral segmental distribution affecting the right hemiface, right upper chest, and right arm associated with overgrowth. Targeted next-generation sequencing on a tissue sample revealed a novel heterozygotic variant in the EPHB4 gene (NM_004444.5 (EPHB4): c.715T>A, p.[Cys239Ser]). This case highlights a distinct presentation of CM-AVM type 2 and showcases a new variant in EPHB4 not previously reported in the literature.
2.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 114(10): 921-922, nov.-dec. 2023. ilus
Artigo
em Inglês
| IBECS
| ID: ibc-227145
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Alopecia em Áreas/diagnóstico , Lábio/anormalidades , Fissura Palatina , Síndrome
3.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 114(10): t921-t922, nov.-dec. 2023.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-227151
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Alopecia em Áreas/diagnóstico , Lábio/anormalidades , Fissura Palatina , Síndrome
4.
Actas Dermosifiliogr
; 114(10): 921-922, 2023.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-36740176